Агаммаглобулинемия вследствие дефекта гена IGHM: первые клинические наблюдения в Российской Федерации

Аннотация:

Агаммаглобулинемия (AГГ) — заболевание из группы врожденных дефектов иммунитета, обусловленных нарушением развития и функционирования В-клеточного звена иммунной системы, что приводит к снижению или отсутствию сывороточных иммуноглобулинов и В-лимфоцитов. Заболевание сопровождается тяжелыми инфекционными проявлениями и требует своевременной диагностики и пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами для предотвращения развития тяжелых осложнений и снижения смертности. B статье описаны два пациента с редкой аутосомно-рецессивной формой AГГ, связанной с патогенными вариантами в гене IGHM. Первый пациент — подросток, получавший заместительную терапию с 3,5 лет в связи с установленным диагнозом «наследственная гипогаммаглобулинемия» без генетической верификации диагноза. Второй пациент — ребенок, выявленный на доклинической стадии в рамках расширенного неонатального скрининга (PHC) с недетектируемыми значениями KREC и В-лимфоцитов. B каждом случае была проведена ДНК-диагностика, выявившая биаллельные варианты в гене IGHM. Заключение: представленные клинические наблюдения являются первым описанием крайне редкой формы AГГ с дефектом в гене IGHM с аутосомно-рецессивным типом наследования. Подчеркнута важность раннего генетического тестирования, вариативность подходов к верификации диагноза, с акцентом на возможности PHC для выявления редких форм AГГ. Продолжение совершенствования молекулярной диагностики и своевременное начало терапии являются ключевыми факторами улучшения прогноза и качества жизни пациентов с AГГ.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.25-31. Библ. 26 назв.
Просмотров: 1