Референсные интервалы аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных азиатской территории России и их сопоставление с мировыми данными: диагностика врожденных нарушений обмена веществ с применением высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

Аннотация:

Решающее значение для скрининга наследственных болезней обмена веществ (НБО) имеет оценка концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в соответствии с диапазоном референтных значений. B рамках международного проекта R4S разработаны референтные интервалы значений аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных 5 регионов: Северная Америка, Европа, Ближний Восток, Северная Африка, Латинская Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Регион Северной Азии не включен в данный проект. Отсутствие валидированных референтных интервалов концентрации аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных многонациональной территории Северной Азии затрудняет диагностику НБО. Цель исследования: разработка референтных интервалов значений аминокислот, ацилкарнитинов и cут-цинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-селективной детекцией у здоровых новорожденных в популяции с мультиэтническим составом РФ и сопоставление собственных результатов с аналогичными данными в российской популяции и данными зарубежных исследователей. Материалы и методы исследования: проведено сплошное кросс-секционное исследование 73 584 здоровых новорожденных в азиатской части РФ: Иркутская область, Республика Бурятия, Забайкальский край в период с 01.01.2023 по 31.12.2024. Методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-селективной детекцией определены концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови. Разработаны референтные интервалы (2,5—97,5 перцентили) аминокислот, ацилкарнитинов и сукцинилацетона. Результаты: показаны статистически значимые различия референтных интервалов значений аминокислот, ацилкарнитинов, сукцинилацетона у детей разного пола. У новорожденных мальчиков референтные интервалы значений большинства аминокислот, общего карнитина и ацилкарнитинов статистически значимо выше, чем у девочек: Me (2,5; 97,5 перцентилей) общего карнитина 22,69 (9,31; 49,01) и 21,01 (8,69; 44,62) мкмоль/л соответственно (p<0,001). Референтные интервалы значений аминокислот с разветвленными боковыми цепями, аргинина и тирозина у новорожденных изучаемых регионов ниже, чем у новорожденных друтих популяций мира. Заключение: разработаны референтные интервалы значений 13 аминокислот, 32 ацилкарнитинов и сукцинилацетона у новорожденных Северной Азии. Внедрение данных референтных значений позволит оптимизировать скрининг на НБО.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2026
Объем: 14с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.32-45. Библ. 25 назв.
Просмотров: 1