Синдром делеции длинного плеча хромосомы 18 (18q-) у ребенка

Аннотация:

В статье представлено описание клинического случая редкой наследственной патологии, связанной с хромосомной мутацией, делецией 18-й хромосомы. Описанное клиническое наблюдение представляет профессиональный и научный интерес, так как относится к редкой неврологической патологии. Редкость данной патологии, ее сложность, наличие осложнений, дороговизна инвазивной диагностики, вариабельность фенотипа, включая тяжелые врожденные пороки развития у детей с микроделециями — все это приводит к недодиагностике пациентов на этапе пренатального скрининга с последующим сложным лечением, медицинской, психосоциальной абилитацией детей. При задержке психоречевого развития в младенческом возрасте, характерной для хромосомных микроделеций, следует проводить генетическое консультирование и обследование с целью поиска хромосомной патологии. Повышение осведомленности врачей о данной патологии будет способствовать ее своевременной диагностике и лечению.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2025.-N 12.-С.244-248. Библ. 14 назв.
Просмотров: 0