Дистония, обусловленная мутацией гена КМТ2В

Аннотация:

Мутации в гене КМТ2В связаны с развитием прогрессирующей дистонии (DYT-KMT2B) с ранним началом, характеризующейся наличием широкого спектра сопутствующих неврологических и психических проявлений. Впервые генерализованная дистония с ранним началом, ассоциированная с мутацией гена КМТ2В, была независимо описана двумя коллективами авторов в 2016 и 2017 гг.. Ключевыми характеристиками типичного течения DYT-KMT2B являются развитие фокальной дистонии стопы с последующим прогрессированием, развитием оромандибулярной, ларингеальной и цервикальной дистонии, с дальнейшим формированием генерализованной дистонии. Дистония, обусловленная мутанией КМТ2В (DYT-KMT2B), является достаточно частой причиной прогрессирующей генерализованной дистонии у детей, на нее потенциально может приходиться до 10—20% случаев генерализованной дистонии с ранним началом. Несмотря на это, в России на сегодняшний день описан только 1 случай DYT-KMT2B. Определение генетического варианта, уточнение клинических проявлений может помочь в выявлении данной дистонии, определении показаний для медикаментозного лечения, в том числе ботулинотерапии, и нейрохирургического вмешательства. Приводим клиническое наблюдение девочки с дебютом DYT-KMT2B в возрасте 6 лет и обзор литературы.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 12.-С.249-252. Библ. 13 назв.
Просмотров: 1