Болезнь Ниманна-Пика типа А/В, путь к диагнозу: клинический случай

Аннотация:

Болезнь Ниманна-Пика (БНП) - редкое наследственное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления, вызванное мутациями в гене SMPD1, отвечающем за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь характеризуется накоплением сфингомиелина в клетках различных органов, что приводит к развитию их тяжелых повреждений и жизнеугрожающих состояний. БНП типа A/В представляет собой отдельный субтип заболевания, имеющий статус промежуточного и являющийся хроническим с преимущественно нейровисцеральными проявлениями. Клиническая симптоматика БНП типа A/В чаще всего характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой физического и психомоторного развития, респираторными дисфункциями, частыми инфекциями дыхательных путей, лимфоаденопатией, носовыми кровотечениями. Дифференциальный диагноз проводится в т.ч. с туберкулезом легких из-за сходства рентгенологической картины. Современное лечение БНП типа A/В, помимо симптоматической терапии, включает патогенетическую ферментозаместительную терапию рекомбинантной кислой сфингомиелиназой. В статье описано клиническое наблюдение верифицированного случая заболевания у ребенка - представителя малочисленной этногруппы, демонстрирующее сложный и длительный путь диагностики. Верификация диагноза и последовавшее за этим назначение современной заместительной ферментотерапии позволило уменьшить клинические проявления заболевания и улучшить качество жизни пациента.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.74-80. Библ. 17 назв.
Просмотров: 1