Нарушения слуха при альфа-маннозидозе (серия клинических случаев)

Аннотация:

Обоснование. Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, для которого характерен широкий спектр клинических проявлений, включая нарушение слуха, часто являющееся одним из первых симптомов. Смешанный характер тугоухости, а также полиморфность клинической картины обусловливают трудности диагностики. Целью данной работы является анализ клинических случаевдля повышения настороженности врачей в отношении альфа-маннозидоза. Описание клинических случаев. Представлены два клинических случая альфа-маннозидоза 2-го типаудетей. B первом случае удевочки 3 лет 5 мес на фоне задержки психомоторного развития и характерного фенотипа была диагностирована двусторонняя смешанная тугоухость IV степени. Междисциплинарный подход и настороженность сурдолога позволили своевременно провести биохимическую и генетическую диагностику (выявлен гомозиготный патогенный вариант c.2248C>T в гене MAN2B1) и начать ферментозаместительную терапию в возрасте 3 лет 10 мес. Bo втором случае у двух родных сестер, рожденных в результате близкородственного брака, диагностика была отсроченной: нарушение слуха и задержка речевого развития выявлены поздно, слухопротезирование проведено с задержкой, отмечалась низкая компла-ентность. Генетически подтверждены крупные делеции в гене MAN2B1. Позднее началолечения и возраст первичного слухопротезирования обусловили отсутствие значимой положительной динамики в слухоречевом развитии. Заключение. Приведенные случаидемонстрируюткритическую важность ранней диагностики альфа-маннозидоза. «Необъяснимая» смешанная или сенсоневральная тугоухость, особенно в сочетаниисзадержкой психомоторного развития, дисморфическими чертами лица и рецидивирующими средними отитами, требует исключения лизосомных болезней накопления. Своевременное междисциплинарное обследование, включая определение активности лизосомных ферментов, позволяет верифицировать диагноз и начать патогенетическую терапию, что улучшает прогноз заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2026
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.6-13. Библ. 12 назв.
Просмотров: 2