Диагностический квест пациента с мягкой формой мукополисахаридоза, тип I (синдром Шейе): клинический случай

Аннотация:

Обоснование. Диагностика мягких форм мукополисахаридоза (МПС) вызывает значительные трудности, а несвоевременное распознавание заболевания задерживает начало патогенетической терапии. Описание клинического случая. Девочка Я., консультирована неврологом в возрасте 6 мес в связи с задержкой моторного развития. B возрасте 1 года диагностирована пупочная грыжа, в возрасте 3 лет отмечены появление нарушения мелкой моторики, гипертрофия аденоидов и нарушение слуха, в 4 года — тугоподвижность в локтевых и коленных суставах, нарушение походки, утомляемость и одышка при физической нагрузке, помутнение роговицы, в возрасте 5 лет в стационаре диагностированы миелопатия шейного отдела спинного мозга с явлением вялого парапареза в руках, наружная гидроцефалия, сгибательные контрактуры локтевых суставов, варусная деформация стоп и двусторонний тубоотит. B возрасте 8 лет впервые осмотрена генетиком, заподозрено заболевание из группы МПС. Выявлены снижение активности арилсульфатазы B — 1,8 нМ/мг/ч (референсные значения 42,8-129,8 нМ/мг/ч) и экскреция дерматансульфата, заподозрен МПС, тип VI. Проведено полное секвенирование гена ARSB, патогенные/вероятно-патогенные варианты не обнаружены. При проведении повторного анализа активность арилсульфатазы в пределах референсных значений, но выявлено резкое снижение активности a-L-идуронидазы — до 0,001 мкМ/л/ч (референсные значения 1-25 мкМ/л/ч). По результатам секвенирования гена IDUA в экзоне 2 обнаружен патогенный вариант c.208C>T (p.Gln70*), в экзоне 10 — вариант неизвестного клинического значения c.l505G>C (p.Arg502Pro), оба в гетерозиготном состоянии. Установлен диагноз: «Мукополисахаридоз, тип I (синдром Шейе)». Инициирована патогенетическая (ферментозаместительная) терапия, результаты которой отслеживали до 17-летнего возраста пробанда. Заключение. Ранняя диагностика МПС является необходимым условием для своевременного начала патогенетического лечения, что может значительно улучшить прогноз для мягких форм заболевания.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2026
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.28-36. Библ. 23 назв.
Просмотров: 1