МУТАЦИЯ ГЕНА FGD1 НАРУШАЕТ РЕГУЛЯЦИЮ ЭНДОЦИТОЗА

Аннотация:

Проведён анализ внутриклеточного распределения трансферрина—маркера эндоцитоза в клетках, экспрессирующих мутантный белок фациогенитальной дисплазии-1 (FGDl). Мутации гена FGDl приводят к редкой генетической болезни — синдрому Аарскога—Скотта, который проявляется нарушением роста и развития костей, урогенитальными аномалиями, а также задержкой умственного развития. Эксперименты проводили на модели эпителиальных клеток линии HeLa, в которых экспрессировали рекомбинантный мутантный белок FGDl-AS, связанный с флюоресцентной меткой GFP. Выявлено нарушение интернализации трансферрина, что выражается в замедлении его накопления в рециклирующихся эндосомах и околоядерном пространстве по сравнению с контролем (интактные клетки). Полученные результаты указывают на возможную важную роль белка FGDl в регуляции эндоцитоза.

Авторы:

Издание: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины
Год издания: 2026
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2026.-N 3.-С.377-380. Библ. 8 назв.
Просмотров: 0