Полный текст
В работу был включен биоматериал пациентов детского возраста, а также их родственников первой линии родства, забанкированный в период с 2016 по 2025гг в рамках реализации научных проектов НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России в области клинической генетики и педиатрии. Выделенная из образцов цельной крови и сухих пятен крови дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) использовалась для генетического тестирования с применением современных методов молекулярногенетической диагностики. В результате возможности применения биоресурсных коллекций биоматериала пациентов детского возраста продемонстрированы на примере семейных случаев редких монотонных заболеваний, для которых ранее собранный биоматериал биобанка был использован для постановки диагноза и определения тактики дальнейшего наблюдения членов семьи, определения рисков для будущего потомства, углубления знаний по ведению пациентов с конкретным наследственным синдромом. В дополнение — возможность предполагать наличие новых фенотипов, ассоциированных с известным геном, и наоборот, раскрывать связь новых генов с известным фенотипом продемонстрирована на примерах семейных заболеваний, где биоматериал биобанка обеспечил возможность проведения сегрегационного анализа. На примере биоматериала когорт пациентов с определенной патологией проиллюстрирована возможность создания новых диагностических алгоритмов и лабораторных тест-систем, дифференцированного подхода к выбору тар-гетной генетической панели для диагностики, а также выявления новых клинико-генетических особенностей заболевания. Показана возможность определения мутации основателя на примере патологии, выявленной в конкретной этнической группе с потенциаль ной возможностью описания времени ее возникновения и особенностей географического распространения. Заключение. Создание биоресурсных коллекций, полученных от детского контингента, является сложной, но крайне важной, клинически необходимой и перспективной научной задачей. Ее реализация способствует проведению трансляционных научно-исследовательских работ как для усовершенствования методов диагностики, понимания патогенеза, особенностей течения заболеваний детского возраста, влияния факторов окружающей среды на их формирование, поиска новых генетических причин развития наследственной патологии и описания новых фенотипов, ассоциированных с известными генами, выявления предикторов тяжести течения и прогноза, так и в долгосрочной перспективе — для поиска новых терапевтических подходов и понимания механизмов развития заболеваний у взрослых. Ключевые слова: биобанк, биомедицинские коллекции, биоматериал, детский возраст, генетическая диагностика.
Цель. Продемонстрировать пути создания и перспективы применения биомедицинских ресурсных коллекций биоматериала пациентов детского возраста, а также возможности их дифференцированного использования в клинических и научных целях в условиях многопрофильного стационара на базе научно-исследовательского центра федерального уровня.
Добавить в коллекцию