НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В ГЕНОМНУЮ ЭРУ: РАСШИРЕНИЕ ВОЗМОЖНОСТЕЙ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ

Аннотация:

Неонатальный скрининг (НС) является основой профилактической педиатрии и направлен на раннее выявление тяжелых наследственных заболеваний с целью своевременного вмешательства. Данный обзор подробно рассматривает историческое развитие, современные методы, глобальные различия и перспективные направления развития НС. Практика НС возникла в 1960-х гг., получила дальнейшее развитие в 1970—1980-х и претерпела качественное улучшение в 1990-х гг. с внедрением тандемной масс-спектрометрии, позволяющей производить одновременный анализ нескольких метаболитов. Эта технология закрепилась как мировой «золотой стандарт». Современные методы диагностики включают одновременное обнаружение десятков метаболитов и их соотношений для более чем 50 патологий, в том числе с мультиплексными подходами, комбинирующими несколько методов. Используется комплексная система ранжирования метаболитов, а также стратегии дополнительного тестирования второго уровня с использованием жидкостной хроматографии-масс-спектрометрии (ЖХ-МС/МС) или генетических методов для повышения специфичности. С развитием технологий секвенирования растет их роль в качестве методов первого и второго уровня, включая полногеномные и полноэкзомные исследования. Расширяется применение омиксных технологий для создания метаболических «отпечатков» и обнаружения биомаркеров, в том числе новых. Искусственный интеллект и машинное обучение демонстрируют значительный потенциал в снижении числа ложноположителъныхрезультатов и повышении качества интерпретации данных. Заключение: Остаются нерешенными этические аспекты геномного скрининга, психологическое воздействие ложноположительных результатов, а также необходимость устранения глобального неравенства в доступе к базовым и расширенным услугам НС.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 12.-С.45-52. Библ. 50 назв.
Просмотров: 0