ДВА СЛУЧАЯ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 16Р11.2 У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

Аннотация:

Синдром делеции хромосомы 16р11.2 - клинически гетерогенное состояние, которое характеризуется нарушением психоречевого развития, ожирением, психическими расстройствами. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, однако из-за неполной пенетрантности и вариабельности проявлений носительство микроделеции нередко протекает незаметно. Частота делеции 16р11.2 среди пациентов с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, шизофренией, ожирением, пороками мочеполовых органов в разы выше, чем в популяции. При аплазии матки и влагалища (синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера) микроделеции 16р11.2 с вовлечением гена ТВХ6 являются частой генетической находкой. Точечные варианты в гене ТВХ6 были описаны при синдроме Херлина—Вернера—Вундерлиха. Цель: Изучить генетические причины аномалий матки и влагалища у двух пациенток с микроделецией 16р11.2. Пациенткам было проведено полноэкзомное секвенирование с анализом вариаций числа копий. Пациентке Г. также был проведен хромосомный микроматричный анализ. Пациенткам и их родителям выполнено секвенирование генома с низким покрытием для определения происхождения делеции 16р11.2. В результате у пациентки Е. с аплазией матки и влагалища и у пациентки Г. с синдромом Херлина— Вернера—Вундерлиха обнаружена проксимальная делеция 16р11.2. Отмечались экстрагенитальные симптомы генетического заболевания: у пациентки Е. — тромбоцитопения, ожирение, скелетные аномалии; у пациентки Г. — задержка психоречевого развития, аплазия почки, также скелетные аномалии. Заключение: Приведенные случаи подтверждают плейотропное влияние делеции 16р11.2 и необходимость мультидисциплинарного подхода к пациентам с данным генетическим вариантом. Учитывая отсутствие патогномоничных признаков, среди пациентов с аномалиями мочеполовой системы, задержкой психоречевого развития, ожирением и гематологическими аномалиями должна проводиться дифференциальная диагностика с данным заболеванием. Поскольку пациентки имеют возможность реализации репродуктивной функции, выявление микроделеции 16р11.2 значимо влияет на оценку рисков врожденной патологии у их детей и тактику планирования беременности.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 12.-С.112-119. Библ. 24 назв.
Просмотров: 0