ОСОБЕННОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ИСТОРИЕЙ РАКА ПОЧКИ ПРИ НАЛИЧИИ КОМПЛЕКСНОЙ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ С ТРАНСЛОКАЦИЕЙ ХРОМОСОМЫ 3: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация:

Рак почки (РП) относится к частым онкологическим заболеваниям у взрослых. Около 5% случаев РП обусловлены герминальными мутациями и являются наследственными онкологическими заболеваниями, из которых наиболее известны синдромы Хиппеля-Линдау, Берта-Хогга-Дюбэ и другие моногенные формы наследственного PIT. Значительно менее изучены редкие формы наследственного РП со сбалансированной транслокацией хромосомы 3, а также другие врожденные хромосомные перестройки, ассоциированные с повышенным риском РП. Нами впервые описано наблюдение комплексного хромосомного нарушения у пациента с синдромом Кляйнфельтера и сбалансированной транслокацией, вовлекающей хромосому 3:кариотип 47.XXY, t(3;8)(q23;p21). У пациента развился светлоклеточный РП в молодом возрасте, а семейный онкологический анамнез отягощен РП по отцовской линии. На этом примере в статье обсуждены особенности медико-генетического консультирования и динамического наблюдения у пациентов с хромосомными мутациями, предрасполагающими к РП.

Авторы:

Издание: Урология
Год издания: 2025
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.105-108. Библ. 29 назв.
Просмотров: 1