Дуктулярная реакция, недостаточность желчных протоков с поздним началом и цирроз: клинический случай, свидетельствующий о ложной гистологической морфологии при синдроме Алажиля

Аннотация:

Цель: акцентировать внимание на сложностях диагностики синдрома Алажиля, способного имитировать другие холестатические заболевания, такие как билиарная атрезия. Авторы стремились подчеркнуть, что для постановки точного диагноза необходимо применять комплексные методы, включая генетическое тестирование. Это позволит избежать ошибок в диагностике и предотвратить ненужные хирургические вмешательства в случаях, когда гистологические данные, например пролиферация протоков, не соответствуют типичным проявлениям синдрома Алажиля. Диагностика синдрома Алажиля может быть затруднена из-за сходства его симптомов с проявлениями других холестатических заболеваний, особенно билиарной атрезии. Ключевым признаком синдрома Алажиля является небольшое количество желчных протоков. Обычно у младенцев старше шести месяцев уже наблюдается явная недостаточность желчных протоков. Однако в описанном случае у пациентки, которая была старше шести месяцев, не было выявлено малочисленности желчных протоков, а основным симптомом была дуктулярная реакция. У четырехлетней девочки наблюдались хронический холестаз, врожденный порок сердца, аномалии скелета, глаз и деформация лица. Биопсия печени, проведенная в возрасте одного года, выявила преимущественно протоковую пролиферацию. Первоначально у пациентки диагностировали билиарную атрезию. Однако последующее исследование образца, полученного после тотальной гепатэктомии в возрасте четырех лет, показало, что желчные протоки трудно идентифицировать в большинстве портальных трактов. Генетическое исследование, проведенное в 2022 г., выявило гетерозиготный, вероятно патогенный вариант в гене JAG1, подтвердив наличие синдрома Алажиля. Пациентке была проведена трансплантация печени. Заключение. Представлены результаты гистологического исследования при синдроме Алажиля, которые потенциально могут быть ошибочно приняты за другие холестатические заболевания. Авторы обращают внимание на необходимость комплексного подхода к диагностике, позволяющего избежать ошибок и необоснованных хирургических вмешательств.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2025
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.105-114. Библ. 29 назв.
Просмотров: 4