ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ СЕМЕЙНЫЙ ВНУТРИПЕЧЕНОЧНЫЙ ХОЛЕСТАЗ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Аннотация:

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВПХ, англ. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) — редкое наследственное заболевание печени, характеризующееся нарушением выведения желчных кислот (ЖК) из гепатоцитов и проявляющееся ранним развитием холестаза, прогрессированием фиброза и формированием цирроза печени. Оно относится к группе аутосомнорецессивных нарушений, связанных с мутациями в генах, отвечающих за транспорт желчных солей, что приводит к накоплению токсичных веществ в печени и повреждению гепатоцитов. ПСВПХ включает несколько генетически и клинически различных типов. В настоящее время описано 11 таких типов и переходные формы, характеризующиеся более легким течением заболевания. Наиболее изучены три основных типа ПСВПХ, обусловленные мутациями в следующих ключевых генах: ATP8BI (ПСВПХ 1-го типа, болезнь Байлера), ABCBII (ПСВПХ 2-го типа) и АВСВ4 (ПСВПХ 3-го типа). Первые два типа встречаются наиболее часто и вместе составляют примерно 60—70% всех случаев ПСВПХ, в то время как на долю ПСВПХ 3-го типа приходится 20-30%. В представленном описательном обзоре обобщены современные данные о ПСВПХ взрослых, обсуждаются его генетические предпосылки, патогенез, диагностические особенности и современные подходы к терапии. Кроме этого, представлен клинический случай пациента с ПСВПХ 1-го типа.

Авторы:

Издание: Терапия
Год издания: 2025
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2025.-N 10.-С.114-124. Библ. 33 назв.
Просмотров: 1