Межлабораторный контроль качества тестирования мутаций в гене BRAF: опыт Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (МОО ОМГО)

Аннотация:

Опухоли, содержащие мутацию в кодоне 600 гена В RAF, демонстрируют чувствительность к ингибиторам BRAF-киназы. Молекулярно-генетическое тестирование данного гена является неотъемлемым компонентом диагностических мероприятий, применяемых в отношении меланом кожи, карцином толстой кишки, легкого, щитовидной железы, а также некоторых других разновидностей опухолей. Частота мутаций BRAF, наблюдаемая у российских пациентов с меланомой кожи, по данным различных публикаций, колеблется от 28 до 60% — это указывает на высокую вероятность межлабораторных вариаций в процедуре тестирования. Цель. Оценка качества тестирования мутаций BRAF в различных лабораториях. Для организации контроля качества определения BRAF-статуса в меланомах была подготовлена панель из 15 образцов опухолей, которые продемонстрировали идентичные результаты молекулярно-генетического анализа в двух референсных лабораториях Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (МОО ОМГО). В результате панель была предложена 13 лабораториям, которые выразили предварительный интерес к участию в данном проекте. 10 лабораторий подтвердили согласие принять образцы в работу, четыре из которых продемонстрировали удовлетворительные результаты тестирования: одна лаборатория правильно определила статус BRAF во всех предоставленных образцах и три лаборатории ошиблись в одном из тестов. Не было зафиксировано ни одного ложноположительного результата. К основным причинам неудовлетворительных итогов относились несоблюдение заранее оговоренного двухнедельного срока тестирования (две лаборатории), три и более ложноотрицательных результата (три лаборатории) и отказ принять в работу более половины образцов вследствие недоступности процедуры диссекции опухолевых клеток (одна лаборатория). Выводы. По итогам данной инициативы, можно сделать вывод о наличии существенных межлабораторных вариаций в отношении качества молекулярно-генетических исследований. Необходимы дальнейшие усилия, которые позволят снизить риск ошибок при тестировании биологического материала на предмет наличия мутаций.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2025
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2025.-N 6.-С.1238-1244. Библ. 14 назв.
Просмотров: 0