АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ НЕКОТОРЫХ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ДОФАМИНЕРГИЧЕСКОЙ СЕТИ (DRD2 rs1800497, DRD4 rs1800955, CNTF rs1800169) С УРОВНЯМИ ДОФАМИНА И CNTF У ПАЦИЕНТОВ С ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Аннотация:

Вибрационная болезнь (ВБ) является хроническим профессиональным заболеванием, характеризующимся преимущественно поражением периферической и центральной нервной системы, в том числе головного мозга. В настоящей работе у пациентов с ВБ оценивали уровни цилиарного нейротрофического фактора (CNTF), дофамина и их связь с полиморфными вариантами G/А гена CNTF (rs1800169), С/Т гена DRD2/ANKK1 (rs1800497), Т/С гена DRD4 (rs1800955). В результате проведенного исследования зарегистрировано нарастание относительно референсных значений сывороточных концентраций CNTF у 55% пациентов с ВБ и дофамина — у 41%. Показано, что изменения уровней исследуемых нейротрофинов ассоциированы с полиморфными вариантами генов дофаминергической системы. У носителей генотипа С/С полиморфизма rs1800955 гена DRD4 повышенные уровни CNTF и дофамина наблюдались в 80% случаев — шанс обнаружить повышенную концентрацию дофамина у лиц с ВБ, с выявленным генотипом С/С, по сравнению с носителями генотипа Т/Т больше в 10.7 раза (OR = 10.7 (1.7—65.3)), генотипа Т/С — больше в 5.7 раза (OR = 5.7 (1.0—31.5)). У 66% пациентов с ВБ, носителей генотипа Т/Т полиморфизма DRD2/ANKK1 (rs1800497), отмечается снижение концентрации CNTF до 2.9 пг/мл и ниже. В результате исследований установлено влияние полиморфизмов rs1800497 гена DRD2/ANKK1 и rs1800955 гена DRD4 на сывороточные концентрации CNTF и дофамина. Показана ассоциация rs1800497DRD2/ANKK1 со снижением уровня CNTF, a rs1800955 гена DRD4 — с нарастанием CNTF и дофамина, что может свидетельствовать о нарушениях нейрогенеза и медиатор-рецепторного взаимодействия, обусловленных, в совокупности, как генетическим фактором, так и эпигенетическими изменениями. Для более детальной оценки вклада генетического фактора в изменение концентраций CNTF и дофамина необходимы дальнейшие исследования на многочисленных выборках пациентов.

Авторы:

Издание: Нейрохимия
Год издания: 2025
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2025.-N 3.-С.536-543. Библ. 28 назв.
Просмотров: 2