Клинико-генетическое исследование полиморфизма rs35705950 гена MUC5B у пациентов с интер-стициальными заболеваниями легких

Аннотация:

Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. Важную роль в их патогенезе играют генетические факторы, в частности полиморфизм гена MUC5B. Целью исследования являлась оценка частоты аллеля риска T однонуклеотидного полиморфизма rs35705950 гена MUC5B у российских пациентов с гиперчувствительным пневмонитом (??) и идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ) по сравнению с обшей популяцией. Материалы и методы. B исследование включены пациенты (n = 86) с ?? (n = 49) и ИЛФ ( = 37). Контрольную группу составила выборка проекта «Национальная генетическая инициатива 100 000 + Я» ( = 89 261). Генотипирование полиморфизма rs35705950 проводилось методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (рестриктаза BstHHI). B статистический анализ были включены расчет частот аллелей и генотипов, оценка соответствия равновесию Харди—Вайнберга (PBX), анализ ассоциаций на основе отношения шансов (Odds Ratio — OR) по аллельной и доминантной моделям. Результаты. Частота аллеля риска T была достоверно выше в группах пациентов по сравнению с контролем ( <0,001): 0,2973 — при ИЛФ (OR — 3,82; 95%-ный доверительный интервал (ДИ) — 2,21—6,41; p = 1,9 ? 10^6) и 0,2551— при ?? (OR — 3,10; 95%-ный ДИ - 1,88—4,94; p = 8,4 ? 106). По результатам анализа по доминантной модели (генотипы TT+GT) также выявлено значимое у величение риска для ИЛФ (OR — 5,05; 95%-ный ДИ — 2,64-9,64) и ?? (OR — 3,22; 95%-ный ДИ — 1,83—5,67) по сравнению с контрольной группой (p < 0,001). При сравнении пациентов с ИЛФ и ?? различия по частотам аллеля T не достигли статистической значимости (OR — 1,23; 95%-ный ДИ — 0,59—2,56; p = 0,61). Распределение генотипов во всех группах соответствовало PBX. Заключение. Полиморфизм rs35705950 гена MUC5B является значимым фактором генетического риска развития как ИЛФ, так и ?? в российской популяции. Схожий профиль риска для 2 нозологий указывает на общность патогенетических механизмов, связанных с данным геном. Полученные данные обосновывают включение анализа MUC5B в обследование пациентов с подозрением на ИЗЛ.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2026
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.31-42. Библ. 23 назв.
Просмотров: 6