Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагност?

Аннотация:

Муковисцидоз (MB) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легких. MB является моно-генным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже MB. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAFll (LRRC6-согласно предыдущей номенклатуре) — фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAFll в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики MB и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2026
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.107-117. Библ. 20 назв.
Просмотров: 5