Применение таргетной панели для поиска генетических вариантов наследственного рака молочной железы

Аннотация:

В последние годы генетическое тестирование для диагностики наследственных форм рака все чаше переходит на NGS-технологии как более чувствительный и информативный метод исследования. Цель исследования. Поиск генетических вариантов в целевых регионах генов, ассоциированных с наследственными формами рака молочных желез и яичников, методом высокопроизводительного секвенирования в биологическом материале больных раком молочной железы с отрицательными результатами исследования на частые мутации в генах BRCA1/2. В исследование вошли образцы ДНК, выделенной из опухолевой ткани и лимфоцитов периферической крови 21 пациентки Свердловского областного онкологического диспансера с клиническим диагнозом (рак молочной железы) и негативными результатами поиска патогенных вариантов в генах BRCAI/2 методом ПНР в режиме реального времени. Секвенирование проводили на платформе MiSeq с использованием панели Соло-тест АВС плюс. В результате методом таргетного NGS-секвенирования в образцах ДНК 11 женщин были идентифицированы 13 редких вариантов: 7 герминальных (6 — с установленной патогенной значимостью и 1 — VUS) и 6 соматических мутаций (4 — с активирующим действием и 2 — с неясным клиническим значением). При этом у 4 пациенток причиной заболевания определены редкие мутации BRCAI/BRCA2, не входящие в список частых российских вариантов, у 4 — установлены соматические изменения в PIK3CA, ATM и СНЕК2, в ДНК еще у 3 — имелось 2 варианта одновременно. Заключение. Исследование обосновывает необходимость внедрения в российскую клиническую практику диагностики рака молочных желез мультигенного таргетного секвенирования.

Авторы:

Издание: Онкология
Год издания: 2026
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.18-23. Библ. 23 назв.
Просмотров: 3