АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ У ПАЦИЕНТОВ С ТРИХОРИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ

Аннотация:

Врожденные пороки развития половых органов характеризуются разнообразием анатомических вариантов, проявляющихся нарушением функции по причине полной или частичной обструкции органа. Генетические причины нарушений развития органов репродуктивной системы могут включать хромосомные и моногенные заболевания, в том числе синдромальные. Трихоринофалангеальный синдром (ТРФС) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся черепно-лицевыми и скелетными аномалиями. Цель: Изучить генетические причины порока влагалища у пациентки с ТРФС и рассмотреть случаи аномалий половых органов, описанные при ТРФС. Описание: Пациентка А., 12 лет, поступила для оперативной коррекции порока развития гениталий — дистальной атрезии влагалища. С раннего возраста отмечалось укорочение конечностей, брахидактилия, медленные темпы роста. Пациентке выполнено полноэкзомное секвенирование; ее родителей обследовали методом секвенирования по Сэнгеру. У пациентки выявлен патогенный гетерозиготный вариант в гене TRPS1, приводящий к замене аминокислоты в 932 позиции белка (NM_014112.5: С.2795ОТ, p.Ala932Val). Вариант не обнаружен у родителей — возник de novo. Представленный случай является единственным подтвержденным молекулярно-генетически случаем ТРФС 3 типа с пороком развития влагалища и вторым описанием синдрома в российской научной литературе. Пороки женской репродуктивной системы не входят в число классических признаков ТРФС, однако мы обнаружили единичные сообщения об аномалиях половых органов у пациентов обоих полов. Заключение: Наше наблюдение подтверждает, что патология репродуктивных органов является частью фенотипического спектра ТРФС, и указывает на необходимость проведения гинекологического обследования всем девочкам-подросткам с диагнозом ТРФС для раннего выявления пороков развития половых органов.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2026
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.120-129. Библ. 44 назв.
Просмотров: 5