Цистиноз - как распознать редкое заболевание?

Аннотация:

Цистиноз — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате недостаточности функции транспортного белка цистинозина, который переносит аминокислоту цистин через мембрану лизосом. Накопление и кристаллизация цистина в клетках вызывает их повреждение и воспаление, которые приводят к нарушению функции пораженных органов. Основной орган-мишень цистиноза — почки, поражение которых проявляется проксимальной канальцевой дисфункцией (синдром Фанкони) и прогрессирующей хронической почечной недостаточностью в детском или подростковом возрасте. На первом году жизни отмечается образование кристаллов цистина в роговице, которое является важным диагностическим признаком. Внепочечные проявления заболевания включают в себя также сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм, миопатию и неврологические расстройства. Для лечения цистиноза применяют цистеамин, который обеспечивает выведение цистина из лизосом без участия цистинозина. Для уменьшения отложений цистина в роговице препарат следует назначать не только внутрь, но и в виде глазных капель (с 6-месячного возраста). В статье на примере клинического наблюдения обсуждаются клинические проявления, методы диагностики и лечения цистиноза.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.49-55. Библ. 29 назв.
Просмотров: 3