Клинические проявления альфа-маннозидоза у взрослых пациентов: серия наблюдений

Аннотация:

Альфа-маннозидоз — это редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, связанная с дефицитом альфа-маннозидазы и нарушением расщепления олигосахаридов в лизосомах клеток различных тканей. Цель. Анализ клинических проявлений альфа-маннозидоза у взрослых пациентов. В ретроспективное исследование включали взрослых пациентов (>18 лет) с альфа-маннозидозом, обследованных в клинике им. Е.М. Тареева (Москва) и Лениградской областной клинической больнице (Санкт-Петербург). Диагноз устанавливали на основании типичных клинических проявлений и снижения активности альфа-маннозидазы в сухих пятнах крови и подтверждали при молекулярно-генетическом исследовании. В результате серию наблюдение составили 6 взрослых пациентов с альфа-маннозидозом (3 женщины и 3 мужчины, медиана возраста — 31 год, диапазон — от 18 до 39 лет). У всех пациентов активность альфа-маннозидазы была резко снижена, а при молекулярно-генетическом исследовании был выявлен патогенный вариант гена MAN2B1 с.2248С>Т (р.Агд750Тгр). У 2 из 6 пациентов диагноз альфа-маннозидоза был установлен в детском возрасте (6 и 10 лет), а у 4 — в старшем возрасте (от 17 до 31 года). Первыми проявлениями заболевания у всех пациентов была прогрессирующая нейросенсорная тугоухость и поражение органа зрения, проявлявшееся косоглазием (у 4), гиперметропией (у 3) или миопией (у 2). У 5 из 6 пациентов определялись грубые черты лица, характерные для гурлерпо-добного фенотипа. У 3 пациентов в детском или подростковом возрасте было выявлено снижение интеллекта, в то время как у остальных больных отмечались признаки когнитивной дисфункции. У всех пациентов имелось также поражение опорно-двигательного аппарата, которое преимущественно проявлялось в подростковом или старшем возрасте прогрессирующим остеоартрозом крупных суставов нижних конечностей, у 4 — неврологические расстройства, прежде всего мозжечковая атаксия, а у 1 — эпизоды агрессивного поведения. Заключение. Наши наблюдения свидетельствуют о возможности поздней диагностики альфа-маннозидоза даже при наличии типичных клинических проявлений заболевания.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.74-80. Библ. 24 назв.
Просмотров: 5