Социализация больной с поздно диагностированной фенилкетонурией

Аннотация:

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, сопровождающихся гиперфенилаланинемией. ФКУ - это гиперфенилаланинемия, которая обусловлена недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы, приводящая к накоплению в организме фенилаланина и продуктов его метаболизма. ФКУ является наиболее частым наследственным заболеванием, при котором известны этиология и патогенез, разработано эффективное лечение. ФКУ стало первым заболеванием, для выявления которого начали проводить скрининг с охватом новорожденных до 99%. Несмотря на то что данный скрининг проводится уже длительное время, возможны случаи поздней диагностики заболевания. Это приводит к выраженным когнитивным нарушениям даже несмотря на начатое лечение, что может предположить отказ от диетотерапии у таких больных. В статье приводится наблюдение пациентки с поздней диагностикой классической формы ФКУ и выраженным положительным эффектом на фоне диетотерапии с возможностью социализации, что показывает необходимость и перспективность лечения болезни даже при поздней диагностике. Цель работы - представить эффективность диетотерапии при ФКУ даже при поздней диагностике заболевания. Описывается случай поздней диагностики (в 3 года) классической ФКУ у больной 40 лет с положительным эффектом диетотерапии с использованием специальных смесей, с успешной социализацией. Пациентка соблюдает диету и использует специальные смеси до настоящего времени, хотя имели место перерывы, смогла окончить школу, музыкальное училище, работала педагогом музыки в детском саду, регистратором в поликлинике, пишет популярную музыку. Хотя имеются ряд особенностей в виде оживления сухожильных рефлексов в неврологическом статусе, отмечаются легкое снижение когнитивных функций, затруднение в планировании действий, общении с коллективом, больная инфантильна, имеются очаговые изменения на магнитно-резонансной томографии головного мозга. Тем не менее данный случай представляет необходимость назначения диеты и при поздней диагностике классической ФКУ с учетом того, что больная социализирована, не только может себя обслуживать, но и окончила средние образовательные учреждения, работала по специальности, занимается творческой деятельностью.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2026
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2026.-N 2.-С.108-112. Библ. 21 назв.
Просмотров: 2