Особенности преморбидного статуса при синдроме Ретта

Аннотация:

Синдром Ретта — тяжелое прогрессируюшее нарушение развития нервной системы, сцепленное с Х-хромосомой, развивающееся преимущественно у девочек возрасте от 6 до 18 мес и обусловленное, как правило, патогенными мутациями в гене MECP2, который кодирует метил-СрС-связывающий белок. Распространенность заболевания составляет 1:10 000 женской популяции. Данный синдром характеризуется прогрессирующим течением, утратой приобретенных двигательных, психических, речевых функций и сопровождается мультисистемными сопутствуюшими патологическими состояниями. Представлен клинический случай синдрома Ретта у ребенка 3 лет, подтвержденный данными молекулярно-генетического анализа. Рассмотрены особенности преморбидного неврологического статуса в виде темповой задержки речевого развития и синдрома мышечной гипотонии, требующие повышенного внимания и расширения показаний для молекулярно-генетического исследования в рамках дифференциальной диагностики с учетом фенотипической гетерогенности синдрома Ретта.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2026
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2026.-N 2.-С.136-144. Библ. 53 назв.
Просмотров: 2