РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЛИНЧА: ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ

Аннотация:

Синдром Линча является одним из наиболее распространенных наследственных онкологических синдромов и характеризуется развитием многих видов рака преимущественно в молодом возрасте. Это генетическое заболевание, определяемое герминальной мутацией генов, ответственных за ошибки репарации ДНК. Цель. Описание редкого заболевания - синдрома Линча для ознакомления врачей с современными возможностями диагностики. Представлено клиническое наблюдение данной патологии из личной практики авторов. В рамках исследования изучен случай пациента 1984 года рождения с двумя первичными опухолями ободочной кишки. На основании клинической картины (ранний возраст дебюта и множественные опухоли) заподозрен синдром Линча. С целью верификации диагноза инициировано молекулярно-генетическое исследование микросателлитной нестабильности (MSI). Была выявлена герминальная мутация: патогенная дупликация rzwaMLHl NM_000249.4 c.l921dup (p.Leu641Profs*4) в гетерозиготном состоянии. Диагноз был изменен на синдром Линча. Составлена индивидуальная программа по наблюдению пациента. Заключение. Продемонстрированы возможности диагностики и лечения, а также предложен алгоритм диспансерного наблюдения у пациентов с установленным диагнозом и их родственников.

Авторы:

Издание: Бюллетень физиологии и патологии дыхания
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 99.-С.127-133. Библ. 7 назв.
Просмотров: 2