Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 1. Молекулярно-генетическая характеристика наследственных патологий сетчатки

Аннотация:

Цель исследования. Основной целью исследования являлось изучение и описание молекулярно-генетических характеристик пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС) и фенотипом врожденного амавроза Лебера (ВАЛ) или пигментного ретинита (ПР), учитывая клинический полиморфизм. Исследование представляло собой неинтервенционное когортное исследование в России с ретроспективным сбором данных пациентов с фенотипами ВАЛ и ПР и ежегодным проспективным наблюдением пациентов с НДС, вызванными биаллельными мутациями в генах RPE65 или RLBP1, внесенных в реестр с 20 июля 2022 г. по 3 марта 2025 г. Участников исследования, соответствовавших критериям включения, вносили в базу данных НДС, затем проводили двухэтапную генетическую диагностику для подтверждения наличия биаллельных мутаций в генах RPE65 или RLBP1. Данные загружали в утвержденные электронные карты, проверяли и анализировали с использованием методов описательной статистики. В результате в исследование включена когорта из 2425 пациентов из 83 субъектов Российской Федерации с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС). Средний возраст участников составил 23,22 ±16,74 года с преобладанием детского возраста (51,34%) и мужского пола (52,99%). Генетическая диагностика проведена в два этапа. На первом этапе у 84 (3,52%) из 2388 обследованных пациентов выявлены мутации в генах RPE65 и/или RLBP1. У 48 (2,01 %) пациентов выполнен второй этап — прямое секвенирование по Сэнгеру, подтвердившее наличие биаллельного состояния мутаций в гене RPE65 (1,68%) и в гене RLBP1 (0,04%). В одном случае верифицированы мутации в обоих генах. Среди вариантов в гене RPE65 идентифицирована 61 мутация, включая частые патогенные варианты (с.304С>Т, с.272С>А, с.370С>Т); в гене RLBP1 обнаружено 7 вариантов. Частота биаллельных мутаций RPE65 в подгруппе с фенотипом ВАЛ/ПР составила 1,68%, а в общей выборке НДС — 1,65%, что согласуется с опубликованными данными по европейским популяциям. Заключение. Исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России» позволило изучить и описать основные аспекты молекулярно-генетической характеристики репрезентативной выборки пациентов с НДС.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2026
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.70-78. Библ. 30 назв.
Просмотров: 1