Результаты многоцентрового исследования «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России». Сообщение 2. Клинические и социально-демографические характеристики наследственных патологий сетчатки

Аннотация:

Цель исследования. Дополнительными целями исследования являлось описание социально-демографических и клинических характеристик пациентов с фенотипами НДС, в том числе с ВАД или ПР, описание пути диагностики и лечения пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями в генах RPE65 и/или RLBP1 и оценка распространенности RPE65-связанной наследственной ретинопатии и RLBP1 -связанной патологии в России. Проведено неинтервенционное когортное исследование с ретроспективным сбором данных пациентов с фенотипами ВАЛ и ПР в России и ежегодным проспективным наблюдением пациентов с НДС, вызванными биаллельными мутациями в генах RPE65 или RLBP1, регистр формировался с 20 июля 2022 г. по 3 марта 2025 г. Соответствовавших критериям включения в исследование участников вносили в базу данных, затем проводили двухэтапную генетическую диагностику для подтверждения наличия биаллельных мутаций в генах RPE6.5 или RLBP1. Данные загружались в утвержденные электронные карты, проверялись и анализировались с использованием методов описательной статистики. В результате в исследование включено 2425 пациентов из 83 субъектов Российской Федерации с наследственными дистрофиями сетчатки (НДС). Большинство пациентов были из Москвы, Московской области, Республики Дагестан, Республики Татарстан, Санкт-Петербурга и Республики Башкортостан. Средний возраст участников составил 23,22±1 6,74 года, пациенты детского возраста составили 51,34%, пациенты женского и мужского пола 47,01 и 52,99% соответственно. У пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65 дебют заболевания характеризовался никталопией (47,5%), нистагмом (40%), перераспределением пигмента (40%), нерегистрируемой/затухаюшей ЭРГ (45,0%) и увеличением времени темновой адаптации (35,0%). Средняя максимально корригируемая острота зрения снижена (OD: 0,14±0,1 2; OS: 0,1 5±0,1 3), при этом толщина сетчатки в области фовеа оставалась относительно сохранной (OD: 178,70±38,43 мкм; OS: 1 79,1 7±35,97 мкм). Заключение. Исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки (REGINA), вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 и RLBP1 в России» позволило оценить репрезентативную выборку пациентов с НДС, описав основные клинические, социальные и демографические показатели.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2026
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.79-86. Библ. 10 назв.
Просмотров: 1