Особенности течения сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников в неонатальном периоде

Аннотация:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (Congenital adrenal hyperplasia, Е25.0, OMIM# 201910, ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, приводящих к сложным гормональным дисбалансам вследствие дефицита ферментов, участвующих в стероидогенезе в коре надпочечников. Жизнеугрожающее течение заболевания имеет сольтеряющая форма, ввиду возможного развития надпочечникового криза, приводящего к артериальной гипотензии, в крайнем случае коллапсу и коме. У новорожденных девочек с такой патологией возникают проблемы с определением пола, что играет социально значимую роль и способствует в дальнейшем репродуктивным сложностям. Ведение таких пациентов заключается в пожизненной заместительной терапии с регулярной оценкой гормонального фона и физического развития. В статье представлены клинические наблюдения двух детей с сольтеряющей формой ВДКН, особенности течения заболевания, отягощенного сопутствующей неонатальной патологией, а также сложности дифференциальной диагностики сольтеряющего криза ВДКН с другими заболеваниями. Правильная диагностика и мониторинг состояния пациента с ВДКН являются критически важными для предотвращения серьезных осложнений и обеспечения качественной жизни. Ключевым фактором в диагностике ВДКН стало внедрение неонатального скрининга в 2006 г., благодаря чему в настоящее время постановка диагноза возможна уже в неонатальном периоде, что позволяет своевременно начать терапию, предотвратив жизнеугрожающие состояния, а также некорректную гендерную идентичность. Дебют сольтеряющего криза требует проведения широкой дифференциальной диагностики. Необходимо дальнейшее изучение особенностей неонатального периода у пациентов с ВДКН.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2026
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.76-86. Библ. 30 назв.
Просмотров: 4