Гипоцерулоплазминемия: дифференциальная диагностика с болезнью Вильсона (на примере клинических случаев)

Аннотация:

Низкий уровень церулоплазмина - неспецифичный биохимический маркер, представляющий сложную диагностическую задачу, требующую проведения дифференциальной диагностики с рядом заболеваний, в первую очередь с болезнью Вильсона-Коновалова (БВ). В статье приведены описания двух пациентов с гипоцерулоплазминемией: девочки 6 лет и женщины 30 лет. Диагноз верифицирован методами полноэкзомного (WES) и полногеномного (WGS) секвенирования с последующей валидацией вариантов методом секвенирования по Сэнгеру. У пробандов из обеих семей выявлены гетерозиготные варианты в гене СР, унаследованные от одного из родителей. В обоих случаях биохимический профиль (снижение церулоплазмина и меди сыворотки) соответствовал БВ, однако отсутствовали ключевые клинические признаки и патогенные варианты в гене АТР7В. У членов семей - гетерозиготных носителей также отмечалось снижение уровня церулоплазмина крови. Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика является ключевой для дифференциальной диагностики гипоцерулоплазминемии и БВ. Выявление гетерозиготных вариантов в гене СР позволяет избежать гипердиагностики БВ и необоснованного назначения хелатирующей терапии, определяя тактику динамического наблюдения за пациентами и их семьями.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2026
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.87-92. Библ. 12 назв.
Просмотров: 4