Ассоциации полиморфизмов генов репарации ДНК ERCC1 (rsll615 и rs32J2986) и ERCC2 (rs13181) с риском развития рака желудка в Кыргызской популяции

Аннотация:

Развитие рака желудка (РЖ) как многофакторного заболевания связано с совокупным влиянием ряда генов, включая гены репарации ДНК ERCC1 и ERCC2. В ряде опубликованных исследований установлена значимая роль полиморфизмов этих генов в развитии различных онкологических заболеваний, включая РЖ. Учитывая это, для настоящего исследования были выбраны наиболее изученные и клинически значимые полиморфизмы генов ERCC1 и ERCC2. Изменения в этих генах могут служить биомаркерами для ранней диагностики РЖ. Цель. Изучение связи между однонуклеотидными полиморфизмами в генах, участвующих в эксцизионной репарации ДНК, ERCC1 (rsll615, rs3212986) и ERCC2 (rs 13181), и восприимчивостью к раку желудка в выборках кыргызской популяции. В исследовании участвовали 124 пациента с раком желудка. Контрольную группу составили 138 здоровых людей. ДНК выделяли из лейкоцитов крови, оценивали её концентрацию и чистоту с помощью спектрофотометра. Генотипирование проводилось методом конкурентной аллель-специфической ПЦР. Для проверки специфичности использовался метод плавления ампликонов. На основе анализа 30 образцов были определены контрольные генотипы, которые использовались в дальнейшем для высокоразрешающего плавления. В анализ включались результаты, где совпадение образца с референсным генотипом превышало 95%. В результате выявлено значительное увеличение частоты гомозиготного генотипа rs3212986CC и аллеля rs3212986C у пациентов с опухолями желудка, по сравнению с контрольной группой. Эти генотипы связаны с повышенным риском развития рака. В то же время генотип СА и аллель А могут снижать вероятность заболевания, выполняя «протективную» роль, особенно у мужчин. Выводы. Установлена значимая связь между минорным гомозиготным генотипом rs3212986 СС и мажорным аллелем С гена ERCC1 с повышенным риском рака желудка. Также выявлен протективный эффект гетерозиготного генотипа СА и аллеля А, ассоциирующийся с пониженной вероятностью заболевания.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2026
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.77-86. Библ. 25 назв.
Просмотров: 4