Новые аспекты молекулярной диагностики рака предстательной железы

Аннотация:

Молекулярная диагностика стала неотъемлемой частью определения тактики лечения при раке предстательной железы (РПЖ). Генетические тесты используются для выявления мутаций, связанных с повышенной наследственной предрасположенностью к раку, а также для выбора терапии. Существуют некоторые противоречия, связанные с использованием и интерпретацией молекулярно-генетических анализов. В частности, в исследованиях и клинических рекомендациях гены BRCA1 и BRCA2 нередко объединяются в одну группу, хотя существенная роль в повышении риска РПЖ и предиктивная значимость в отношении ингибиторов поли (АДФ-рибозы) полимеразы (PARPi) были убедительно показаны для мутаций BRCA2, но не для повреждений BRCA1. Применение PARPi основывается на анализе мутаций в генах репарации по механизму гомологичной рекомбинации (гены HRR). Вместе с тем результаты клинических испытаний не подтверждают предиктивной роли нарушений в некоторых включенных в панели HRR генах, таких как ATM, СНЕК2 и CDK12. Чувствительность к терапии PARPi связана с биаллель-ной, а не моноаллельной инактивацией отдельных генов HRR. однако этот аспект в настоящее время не учитывается в инструкциях по применению лекарственных средств или клинических рекомендациях. Тестирование дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) представляет собой анализ хромосомной нестабильности в опухоли и широко используется при раке яичника. Это исследование имеет преимущество по сравнению с анализом HRR, поскольку определяет не потенциальные причины геномной нестабильности, а фактическую неспособность опухолевых клеток репарировать двуцепочечные разрывы ДНК. Микросателлитная нестабильность (MSI) встречается в 3-5 % случаев РПЖ, обуславливает необходимость тестирования на синдром Линча и возможность применения иммунотерапии. Использование анализа MSI в реальной клинической практике при РПЖ пока недостаточно распространено.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2026
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.154-158. Библ. 26 назв.
Просмотров: 4