Синдром Хатчинсона-Гилфорда: клинико-генетическая характеристика и современные подходы к терапии

Аннотация:

Ламинопатии - группа наследственных заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих не только ядерные ламины (LAMINA А/С), но и белки, связанные с посттрансляционными модификациями ламинов (например, ZMPSTE24), белки, которые взаимодействуют с ламинами (эмерин, LAP2, LBR, MAN1, несприн), и белки, составляющие ядерные поры. Большинство ламинопатий вызываются мутациями в гене LMNA, который кодирует ламин А/С. На сегодняшний день описано более 15 различных заболеваний, связанных с 498 мутациями в гене LMNA. Спектр клинических фенотипов ламинопатий обширный и. как правило, затрагивает один тип тканей, в основном мезенхимального происхождения. Однако на сегодняшний день известно несколько групп ламинопатий, при которых поражаются разные ткани, что приводит к перекрывающимся или системным фенотипам. Синдром Хатчинсона-Гилфорда (СХГ) представляет собой редкую форму прогероидной ламинопатии, обусловленную мутациями в гене LMNA, приводящими к синтезу патологического белка прогерина. Данная статья освещает молекулярно-генетические механизмы патогенеза СХГ, ключевые клинические проявления, методы диагностики и современные направления терапии. Подробно рассмотрены системные поражения, характерные для СХГ, включая изменения костной, кожной, сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем. Представлены дифференциально-диагностические критерии с другими прогероидными синдромами. Особое внимание уделено новым терапевтическим стратегиям: от ингибиторов фарнезилтрансферазы до антисмысловых олигонуклеотидов и генетического редактирования.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2026
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2026.-N 2.-С.74-82. Библ. 50 назв.
Просмотров: 5