Детская прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда): динамическое наблюдение на фоне лечения

Аннотация:

Синдром Хатчинсона-Гилфорда является крайне редким и загадочным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе синдрома лежат патогенные варианты гена LMNA, кодирующего структурные белки ядерной мембраны. В результате происходит накопление аномального белка прогерина, нарушающего целостность ядерной мембраны, что, в свою очередь, приводит к преждевременному старению клетки в частности и организма в целом. До недавнего времени заболевание являлось нерегулируемым и практически всегда заканчивалось гибелью ребенка до наступления подросткового возраста. Однако современное развитие науки и медицины позволило изменить ход событий. В 2020 г. была внедрена патогенетическая терапия препаратом лонафарниб, замедляющая процесс образования прогерина и продлевающая биологическую жизнь клетки. В итоге это позволило отсрочить фатальные осложнения болезни и продлить жизнь пациенту. В статье приведен клинический пример пациента 16 лет с синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2026
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2026.-N 2.-С.83-92. Библ. 16 назв.
Просмотров: 4