Особенности течения гипофосфатазии на фоне терапии асфотазой альфа: результаты многоцентрового ретроспективного исследования

Аннотация:

Гипофосфатазия (ГФФ) - орфанное заболевание, развивающееся в результате снижения концентрации циркулирующей в крови щелочной фосфатазы (ЩФ), обусловленное патогенными вариантами в гене ALPL. Появление патогенетической ферментозаместительной терапии (ФЗТ) асфотазой альфа радикально изменило прогноз для пациентов с тяжелыми формами заболевания. Цель. Продемонстрировать особенности клинического течения инфантильной и детской форм ГФФ на фоне длительной терапии асфотазой альфа. Проведено многоцентровое ретроспективное исследование (серия клинических случаев, n = 6). В группу вошли 1 пациент с инфантильной и 5 с детской формой ГФФ (возраст диагностики - 6,0 (4, 0; 6, 5) лет. Пациенты получали асфотазу альфа в дозе 2 мг/кг 3 раза в неделю. Оценивались антропометрические данные (SDS роста/массы тела, программа Auxology), рентгенологические изменения (шкала RSS), неврологический и респираторный статус. В результате исходно у пациентов с компаунд-гетерозиготными мутациями наблюдалась более выраженная задержка роста (SDS роста от -2,54 до -2,46) по сравнению с гетерозиготными носителями (р < 0,001). На фоне ФЗТ (длительность 3,8 [1,5; 5,6] лет) у пациентов с исходной задержкой зафиксировано статистически значимое улучшение темпов роста (р < 0, 001) с достижением нормативных значений в среднем через 10 месяцев; у всех пациентов рентгенологически подтверждено усиление костной плотности и регресс рахитоподобных изменений через 6-8 месяцев терапии отмечен регресс мышечной гипотонии, улучшение переносимости физических нагрузок и снижение частоты респираторных заболеваний (до <4 эпизодов в год). Нежелательные явления ограничивались местными реакциями в местаx инъекций и не привели к отмене терапии (за исключением временной приостановки у 1 пациента). Заключение. Длительная терапия асфотазой альфа при инфантильной и детской формах ГФФ характеризуется устойчивой положительной динамикой, обеспечивая регресс костных деформаций, нормализацию антропометрических и клинических показателей независимо от генетического статуса.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2026
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.84-96. Библ. 29 назв.
Просмотров: 4