КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ

Аннотация:

В статье представлены первый зарегистрированный в Республике Коми клинический случай тяжелой формы инфантильной гипофосфатазии и объяснение объективной сложности ее диагностики. Гипофосфатазия - орфанное заболевание, вызванное дефицитом изофермента тканенеспецифичной щелочной фосфатазы. Клиническими проявлениями являются нарушение минерализации костей и зубов, электролитные и дыхательные расстройства, судорожный синдром, задержка физического развития и многие другие. Редкость заболевания, разнообразность клинических проявлений, отсутствие специфических жалоб и лабораторных показателей являются причиной сложности в диагностике этой генетической нозологии. Для лечения тяжелых форм болезни применяется ферментозаместительная терапия рекомбинантной щелочной фосфатазой - асфотазой альфа. В качестве диагностики используются лабораторный анализ крови, в котором определяется уровень щелочной фосфатазы, и анализ мочи для определения содержания кальция и фосфора. В качестве первого этапа диагностики используются биохимические методы (в данной статье приведен опыт использования тандемной масс-спектрометрии). Для верификации диагноза применяют методы молекулярно-генетической диагностики, такие как полимеразная цепная реакция и метод прямого секвенирования.

Авторы:

Издание: Вятский медицинский вестник
Год издания: 2026
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2026.-N 1.-С.100-102. Библ. 7 назв.
Просмотров: 3