ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ, ВЛИЯЮЩИХ НА УРОВЕНЬ ГЛОБУЛИНА, СВЯЗЫВАЮЩЕГО ПОЛОВЫЕ ГОРМОНЫ, С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ИЗОЛИРОВАННОЙ МИОМЫ МАТКИ

Аннотация:

Цель: Оценить роль полиморфных вариантов генов, ассоциированных с уровнем глобулина, связывающего половые гормоны (SHBG), в формировании изолированной миомы матки. Группа исследования включала 192 пациентки с изолированной миомой матки и 973 здоровых женщин (контроль). Выполнен молекулярно-генетический анализ 4 локусов генов, ассоциированных с уровнем SHBG по данным ранее проведенных полногеномных исследований (rs8023580 [Т/С] NR2F2 (15хр.), rs780093 [С/Т] GCKR (2хр.), rs3779195 [Т/А] BAIAP2L1 (7хр.), rs7910927 [G/T] JMJD1C (10хр.), rs4149056 [Т/С] SLCO1B1 (12хр.)). Изучение связи полиморфных локусов генов-кандидатов SHBG с формированием изолированной миомы матки осуществлялось методом логистический регрессии с применением программы gPLINK. В результае установлена ассоциация полиморфизма rs3779195 [Т/А] гена BAIAP2L1 с формированием изолированной миомы матки (для аллеля А ОШ=1,44 (доминантная модель)). Полиморфизм rs3779195 [Т/А] BAIAP2L1 и 20 SNPs, находящихся с ним в неравновесии по сцеплению, являются функционально значимыми: они связаны с взаимодействием ДНК в области генов BA1AP2L1/BR13 с большим количеством транскрипционных факторов и регуляторных белков (n=86), ассоциированы с транскрипцией 15 генов и сплайсингом 3 генов в различных органах и тканях, связанных с патофизиологией миомы матки. Заключение: Молекулярно-генетический маркер rs3779195 [Т/А] гена BAIAP2L1 ассоциирован с риском возникновения изолированной миомы матки.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2026
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2026.-N 3.-С.104-110. Библ. 38 назв.
Просмотров: 2