МУТАЦИИ В СТРУКТУРЕ ЭКЗОНА 7 ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ

Аннотация:

Проведено исследование спектра и частот мутаций экзона 7 гена фенилаланингидроксилазы среди 34 больных фенилкетонурией, проживающих в Новосибирской области. Пять наиболее распространенных из обнаруженных мутаций составляют в сумме 17.64% дефектных аллелей: R243Q (1.47%), R252W (1.47%), R261Q (5.88%), Е280К (1.47%), P281L (7.35%). В структуре экзона 7 найден также нейтральный полиморфный локус V245V. Фенилкетонурия (ФКУ) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма фенилаланина, вызванным недостаточной активностью фермента фенилаланингидроксилазы (РАН, ЕС 1.14.16.1),и, как следствие, накоплением токсичных для центральной нервной системы (ЦНС) продуктов. Заболевание характеризуется умственной отсталостью у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте. Ввиду своей распространенности (в среднем 1 : 10000 новорожденных в России) ФКУ представляет собой важную медико-социальную проблему.

Авторы:

Издание: Генетика
Год издания: 2000
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2000.-N 6.-С.849-852
Просмотров: 54