МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ В РОССИИ

Аннотация:

В настоящей работе нами впервые в стране проведен анализ генов GCH-1 и DYT1 и получен опыт прямой ДНК-диагностики в семьях с различными формами наследственной торсионной дистонии. Выявлены 4 новые миссенс-мутации в гене GCH-I (Metl02Lys, Thr94Lys, Cysl41Trp и Serl76Thr) у больных с дофазависимой дистонией (ДЗД), обоснована генетическая гетерогенность данной клинической формы торсионной дистонии. В группе семей с дофанезависимой дистонией (ДНЗД) изучена распространенность мажорной мутации del GAG в 5-м экзоне гена DYT1: данная мутация выявлена суммарно в 68% обследованных больных ДНЗД. В семьях евреев ашкенази мутация del GAG выявлена в 100% случаев, что вдвое превышает ее частоту в славянских семьях и отражает, наиболее вероятно, эффект основателя, характерный для больных ДНЗД в этнической группе евреев ашкенази. Мутации в изучаемых генах были выявлены в ряде атипичных и "стертых" случаев болезни, диагностика которых без ДНК-анализа была весьма затруднена. Эти данные позволяют существенно расширить спектр клинических проявлений ДЗД и ДНЗД, а также пересмотреть представления об истинной пенетрантности соответствующих мутантных генов, что имеет большое значение при проведении медико-генетического консультирования в отягощенных семьях.

Авторы:

Издание: Генетика
Год издания: 2000
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2000.-N 7.-С.952-958
Просмотров: 147