ЛИЦЕ-ЛОПАТОЧНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ТИП 2 (ЛЛКМД2) (или лице-лопаточно-перонеапьная форма ЛЛПМД): КЛИПИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ

Аннотация:

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) относится к аутосомно-доминантным (АД) нервно-мышечным заболеваниям с почти полной пенетрантностью и значительно изменчивой экспрессивностью мутантного гена. Распространение ЛЛПМД широко варьирует в различных географических регионах от З.Зх10-6 в Японии до 43xl0-6 в Великобритании (Emery, 1991). В Европейской популяции частота распространения болезни составляет 1:20000 населения (Padberg, 1982). Большинство случаев ЛЛПМД являются семейными, и только 10% приходится на спорадические случаи, появляющиеся вследствие новой мутации (Lunt, Harper, 1991). Ген ЛЛПМД был картирован на хромосоме 4q35 в локусе D4S171

Авторы:

Издание: Ученые записки Санкт-Петербургского медицинского университета
Год издания: 2000
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2000.-N 3.-С.94-98
Просмотров: 34