ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА МАРФАНА

Аннотация:

Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100 000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Наследование классического СМ доминантное с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена. Нередко родословные пациентов с СМ можно интерпретировать как новую мутацию. При СМ поражаются следующие системы и органы; опорно-двигательная, сердечно-сосудистая системы, глаза. Для СМ характерны высокий рост больных, астеническое телосложение, долихостеномелия (удлиненные туловище и конечности), узкое лицо с мелкими чертами ("птичье"), готическое (узкое и высокое) небо, арахнодактилия (тонкие длинные пальцы) кистей и стоп, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки (часто тяжелой степени), кифоз или сколиоз (нерезко выраженные). Отмечаются астигматизм или миопия тяжелой степени. При отоскопии в 75% случаев выявляется вертикальная эктопия хрусталиков (асимметричная дисплазия цинновой связки), в остальных случаях - тяжелая миопия (симметричная дисплазия цинновой связки). Дизгистогенез соединительнотканного компонента сердца и крупных сосудов при СМ в легких случаях проявляется пролапсами клапанов сердца, расширением аорты и легочной артерии. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы варьируют от непостоянного функционального шума, пресистолического щелчка, лабильности пульса и АД со склонностью к гипотонии до грубых систоло-диастолических шумов в области аорты и легочной артерии с проявлением сердечной недостаточности той или иной степени. Во всех случаях показано УЗ-эхокардиографическое обследование. Истинные врожденные пороки сердца для СМ нехарактерны. Отмечаются аналогичные изменения сосудов мозга и почек с соответствующей симптоматикой. Для тяжелых форм СМ характерен адипонекроз с развитием расслаивающей аневризмы аорты и крупных сосудов, которая является причиной острой смерти. Из других значимых проявлений соединительнотканного дизгистогенеза следует отметить поражения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Первые у детей раннего возраста проявляются тяжелым, затянувшимся стридором, нарушением носового дыхания из-за дисплазии неба и гайморовых пазух. В более старшем возрасте характерны рецидивирующая и хроническая пневмония, буллы легких с развитием спонтанного пневмоторакса. Нарушения желудочно-кишечного тракта проявляются тяжелыми и продолжительными парезами кишечника при токсикозах и в послеоперационном периоде. Глубина поражения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, наличие воронкообразной деформации грудной клетки (как правило, особенно тяжелой) является причиной функциональных и органических отклонений.

Авторы:

Издание: Врач
Год издания: 2000
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2000.-N 9.-С.26-27
Просмотров: 352