НОВЫЕ ПОЛИМОРФНЫЕ САЙТЫ В СТРУКТУРЕ ГЕНА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ ЧЕЛОВЕКА

Аннотация:

Нами определена ранее неизвестная нуклеотидная последовательность интрона 7 (GenBank AN AF204239) гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Осуществлен поиск полиморфных сайтов в структуре интрона 7 в группе больных фенилкетонурией, проживающих в Новосибирской области, который позволил выявить замены одного нуклеотида в позициях 332, 451, 574, 791 от начала интрона. Полиморфный сайт в положении 791 соответствует одному из восьми сайтов рестрикции, используемых для построения гаплотипа (Mspl). При анализе частот его аллелей в группе больных фенилкетонурией из 29 человек оказалось, что частота аллеля (Mspl+) составляет 79.4%. Кроме того, нами обнаружены полиморфные сайты в интроне 10 в положении +97 от начала интрона, а также в положении -54 от конца интрона 5. Найденные полиморфные сайты могут служить маркерами для идентификации аллелей гена ФАГ при популяционно-генетическом анализе, а также использоваться в качестве маркеров для диагностики фенилкетонурии (ФКУ). Наличие в интронах гена многочисленных замен нуклеотидов подтверждает высокую полиморфность его структуры.

Авторы:

Издание: Генетика
Год издания: 2000
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2000.-N 12.-С.1716-1718
Просмотров: 53