ПЕРВИЧНЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ. III. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Аннотация:

Диагностика первичного (идиопатического, наследственного, генетического) гемохроматоза (ПГХ) основывается на комплексе показателей, характеризующих генотип и фенотип заболевания. О генетической предрасположенности к перегрузке железом свидетельствует носительство HLA-антигена A3, HLA-гаплотипов A3 В7 и A3 В 14, а также C282Y мутации HFE-белка. Фенотип ПГХ формируют клинико-морфологические и биохимические признаки перегрузки железом. К первым относятся разнообразные синдромы (гепатопатический, эндокринопатический, кардиопатический, артропатический, астенический) и их сочетания, а также увеличение запасов микроэлемента в органах-депо, прежде всего в печени. Наиболее информативными биохимическими маркерами являются повышение концентрации ферритина в сыворотке крови (ФС) до 200 (у женщин) — 300 (у мужчин) мкг/л и выше, а также степени насыщения трансферрина железом (НТЖ) — 60% и более. Уровень ФС коррелирует с общими запасами железа в организме больных и клиническими проявлениями заболевания. Значительное повышение НТЖ — маркер гомозиготного носительства аллели ПГХ.

Авторы:

Издание: Российский медицинский журнал
Год издания: 2000
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2000.-N 6.-С.42-44
Просмотров: 53