СПОНДИЛОКОСТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ, АССОЦИИРОВАННАЯ С ВИСЦЕРАЛЬНЫМИ ПОРОКАМИ

Аннотация:

Спондилокостальная дисплазия (синонимы: синдром Jarcho— Levina, спондилокостальный дизостоз, костовертебральная дисплазия) является редкой скелетной дисплазией. Впервые синдром был описан Jarcho—Levin в 1938 г. В дальнейшем многие авторы (Lavi N. W. и соавт., 1966; Bartsocas и соавт., 1974; Satas и соавт., 1992) описывали лишь по 2—4 семейных случая, характеризующихся низкорослостью, укорочением шеи, туловища, сколиозом и рентгенологическими признаками, такими, как деформация тел позвонков (клиновидные, бабочковидные, частичные и полные блоки), уменьшение количества ребер, сращение их в блоки. К 1996 г., по данным Mortier и соавт., было зарегистрировано лишь 115 случаев. Они разделили все случаи на 3 группы: синдром Ярхо—Левина, являющийся летальной аутосомно-рецессивной формой и характеризующийся симметричной крабоподобной грудной клеткой, спондилокостальный дизостоз, относящийся к мягкому аутосомно-доминантному состоянию, а также спондилоторакальный дизостоз, при котором отмечаются значительные клинические и рентгенологические изменения и имеется аутосомно-рецессивная форма наследования. Aurora и соавт. (1996) описали новорожденного ребенка с синдромом Ярхо—Левина и комплексом врожденных пороков (Situs solitus, удвоенный правый желудочек сердца, дефект межпредсердной перегородки). Mortier и соавт. считают, что ассоциированные аномалии не являются обычными и наблюдаются лишь в летальных случаях. Они также отметили, что в группе больных со спорадическими вертебральными сегментарными пороками трудно установить этиологию поражения и именно в этой группе больных чаще наблюдаются ассоциированные аномалии.

Авторы:

Издание: Российский педиатрический журнал
Год издания: 2000
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2000.-N 6.-С.49-50
Просмотров: 611