СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ОСОБЕННОСТЕЙ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ бета-ТАЛАССЕМИИ

Аннотация:

Резюме. В зависимости от клинических проявлений выделяют 3 формы бета-талассемии: большую, промежуточную и малую. Тяжесть клинической картины бета-талассемии прямо пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей и зависит в основном от уровня продукции бета-цепей. Настоящее исследование проведено с целью выявления возможных генетических факторов, влияющих на фенотипические проявления болезни. Обследовано 26 пациентов в возрасте 12—24 лет (10 женщин, 16 мужчин). Ни один из обследованных больных не имел сопутствующей а-талассемии, хотя различия в клинических проявлениях заболевания отмечались у некоторых больных при одинаковом генотипе. В зависимости от генотипа больные разделены на 3 группы: IVS-I-6 (Т -> C)/IVS-I-6 (Т -> С) (5 человек), IVS-I-110 (G -> A)/IVS-I-110 (G -> A) (7 человек), IVS-I-6 (Т -> C)/IVS-I-110 (G -> A) (5 человек), IVS-I-6 (Т -+ C)/CD39 (С -> Т) (9 человек). Исследование включало общий клинический анализ крови, количественный подсчет Hb F и гамма-глобиновых цепей, ДНК- и иРНК-анализы. Отмечено, что при тяжелой клинической форме болезни уровень гамма-иРНК выше, чем при среднетяжелой. Аналогичные различия отражаются и в соотношении альфа/бета иРНК. Данное соотношение зависит от вида мутации бета-глобинового гена. Более того, в группе сложных гетерозигот более высокие значения обнаружены у пациентов с большой формой бета-талассемии.

Авторы:

Издание: Проблемы гематологии и переливания крови
Год издания: 2001
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2001.-N 1.-С.31-34
Просмотров: 79