НАСЛЕДСТВЕННЫЙ И СЕМЕЙНЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ (КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ)

Аннотация:

Из 5,5 тыс. родословных больных раком, включенных в Московский городской онкогенетический регистр, отобрано 18 семей, в которых было 3 и более случаев рака толстой и прямой кишки. Амстердамским критериям отбора семей с наследственным неполипозным раком толстой и прямой кишки (HNPCC) соответствовало 9 семей — группа НРТК. В остальных 9 семьях не было четкой клинико-генеалогической картины синдрома HNPCC (группа с семейным раком толстой кишки — СРТК). В 4 из 9 семей (подгруппа HPTKmut+) были обнаружены мутации hMLH1 (1 семья) и hMSH2 (3 семьи), в остальных 5 из 9 семей с СРТК наличие этих мутаций не исследовалось или же они не были обнаружены (подгруппа HPTKmut?). Настоящее исследование проведено для установления отличия группы семей с типичной картиной синдрома HNPCC от группы семей с отягощенностью в отношении неполипозного рака толстой кишки, но не полностью соответствующих общепринятым критериям. Анализ представленного материала показал, что группа семей с установленным наследованием мутации отличается преимущественно особенностями заболевания у женщин (высокая частота рака половых органов, включая рак эндометрия, яичников и молочной железы), а также возникновением новообразований в более раннем возрасте. Первично-множественные опухоли диагностированы у 50% женщин из подгруппы HPTKmut+. Частота рака желудка была выше у женщин в обеих выборках семей по сравнению с ожидаемой в популяции.

Авторы:

Издание: Экспериментальная онкология
Год издания: 2000
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2000.-N 4.-С.200-206
Просмотров: 47