КЛИНИЧЕСКАЯ, ГОРМОНАЛЬНАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ Р450С17

Аннотация:

Дефицит P450c17 (17 альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза) является одним из редких наследственных дефектов стероидогенеза, ведущим к нарушению синтеза половых стероидов и избыточной продукции предшественников минералокортикоидов. В работе приведены клинические наблюдения, а также результаты гормональных и молекулярных исследовании 6 пациентов с дефицитом Р450с17. Все больные имели женский фенотип при рождении, у 5 был мужской кариотип, у 1 — женский. Первоначально у всех генетических мужчин был ошибочно поставлен диагноз синдрома тестикулярной феминизации, тогда как 1 генетическая женщина наблюдалась по поводу недостаточности яичников. Тяжелая артериальная гипертензия (до 200/130 мм рт. ст.) наблюдалась в 5 из 6 случаев. Гипокалиемия отмечалась у 3 больных. Дефицит Р450с17 был установлен на основании повышения уровня кортикостерона в сыворотке, а у 4 пациентов подтвержден также данными мультистероидного анализа. При амплификации и последующем прямом секвенировании гена CYP17 у 1 больного была выявлена гомозиготная мутация в экзоне 1 (R96Q). В 2 неродственных друг другу семьях (4 пациента) была обнаружена одинаковая мутация в экзоне 6 (V360L). Наконец, у 1 больного была выявлена составная гетерозиготность по 2 мутациям: в экзоне 6 (R347C) и экзоне 8 (R416C). Данные наблюдения подчеркивают необходимость дифференциальной диагностики дефицита Р450с17 и синдрома тестикулярной феминизации.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2001
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2001.-N 1.-С.20-25
Просмотров: 64