МИКРОДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 22 (CATCH 22) У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ СЕРДЦА

Аннотация:

Представлены результаты 18-месячного проспективного молекулярно-генетического обследования пациентов раннего возраста с конотрункальными врожденными пороками сердца. Микроделеция района q11.2 хромосомы 22 выявлена у 8,2% обследованных пациентов. Приводятся описания этих пациентов и частоты встречаемости данной патологии при различных формах врожденных пороков сердца. Обсуждаются вопросы значимости сопутствующих аномалий для оценки риска CATCH 22 у детей раннего возраста. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов встречаются с частотой 8:1000 живорожденных и являются одной из ведущих причин детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Однако этиологию их удается установить лишь в небольшом проценте случаев. Использование методов модекулярно-генетической диагностики позволяет выявлять субмикроскопическую делению района q 11.2 хромосомы 22 (del 22), являющуюся одной из причин формирования пороков развития выводящих отделов сердца, так называемых конотрункальных пороков. Как правило, del 22 приводит не к изолированным аномалиям, а к синдромальным формам врожденных пороков развития. Синдромы врожденных пороков развития, связанные с del 22, объединены в группу CATCH 22. Вопросы генетической природы, патогенеза и клинических проявлений CATCH 22 были рассмотрены нами в специальной работе. Актуальной задачей является ранняя диагностика синдромов CATCH 22, так как больные имеют высокий риск развития гипокальциемии и иммунной недостаточности в периоде новорожденности.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2001
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2001.-N 1.-С.57-60
Просмотров: 304