МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ НА ФОНЕ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У РЕБЕНКА 7 МЕСЯЦЕВ

Аннотация:

Дифференциальный диагноз энцефалопатий у детей первых месяцев жизни представляет определенные трудности. Одним из заболеваний, протекающих с рано проявляющимися симптомами патологии ЦНС, является наследственно обусловленная метаболическая энцефалопатия на фоне пропионовой ацидемии. Это заболевание было идентифицировано из «кетотической гиперглицинемии» F. Hommes и соавт. в 1968 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных (StanburyJ. и соавт., 1983). В настоящее время в мире описаны единичные случаи данной патологии. Выделяют две клинически и биохимически сходные формы болезни, связанные с разными генными мутациями, ведущими к дефициту различных комплементарных групп А и В пропионил КоА карбоксилазы (Wolf В. и соавт., 1980). Мутантный ген 1-го варианта пропионовой ацидемии локализуется на хромосоме 13, 2-го варианта — в сегментах ql3—q22 хромосомы 13 (Yang-Fenq Т. и соавт., 1985; Lamhonwah А. и соавт., 1986). Ключевой дефект обоих вариантов заболевания заключен в дефиците биотин-зависимой пропионил-КоА карбоксилазы, участвующей в метаболизме изолейцина, валина, треонина и метионина, жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина. Вследствие энзиматического блока нарушается превращение пропионил-КоА в металмалонил-КоА. В патогенезе болезни большое значение имеет развитие тяжелого кетоацидоза.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2001
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2001.-N 1.-С.78-80
Просмотров: 123