СИНДРОМ ВИСКОТТА - ОЛДРИЧА: ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И КОНСЕРВАТИВНОЙ ТЕРАПИИ

Аннотация:

Приводится описание опыта диагностики синдрома Вискотта—Олдрича (WAS) и паллиативной терапии 8 детей в возрасте от 2 до 14 лет с этим заболеванием. Диагноз был поставлен на основании характерных клинических и иммунологических признаков и данных семейного анамнеза. У 5 больных было проведено молекулярно-генетическое исследование, и у всех были обнаружены различные мутации в гене WASP. Обсуждаются особенности клинических проявлений WAS у пациентов: инфекционная патология, течение тромбоцитопении, экзема. Характеризуются аутоиммунные процессы у наблюдаемых пациентов. Описаны принципы консервативной терапии патологии, которая используется при отсутствии у больного HLA-идентичного донора костного мозга, но не отменяет необходимости поиска возможности проведения ранней трансплантации костного мозга.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2001
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2001.-N 4.-С.29-34
Просмотров: 70