СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ, АССОЦИИРОВАНОЙ С ГЕТЕРОЗИГОТНЫМ НОСИТЕЛЬСТВОМ МУТАЦИИ 657DEL5 В ГЕНЕ NBS1

Аннотация:

Синдром Ниймеген впервые описан в 1981 г. С. М. Weemaes у 10-летнего мальчика как заболевание, сопровождающееся микроцефалией, отставанием физического развития, специфическими нарушениями лицевого скелета, кожными пятнами цвета «кофе с молоком». Цитогенетическое исследование выявило хромосомную нестабильность с множественными нарушениями в хромосомах 7 и 14. У наблюдавшихся впоследствии Weemaes 30 детей с синдромом Ниймеген отмечались рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, у половины больных — задержка психического развития. У 22 из 25 пациентов выявлено снижение уровня сывороточных иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgG4 и IgG2), у 22 из 25 — уменьшение количества Т-клеток. Множественные хромосомные аберрации с частым вовлечением хромосомы 7 и/или 14 в культивированных Т-лимфоцитах описаны у всех детей, причем количество этих инверсий было достоверно больше (р<0,0005), чем при атаксии-телеангиэктазии. Из 19 пациентов, описанных первыми, у 8 развились злокачественные новообразования: лимфома — у 7 больных, менингиома — у 1. Отмечено, что как частота встречаемости хромосомных поломок с вовлечением хромосом 7 и 14, так и частота развития злокачественных опухолей у больных с синдромом хромосомных поломок Ниймеген выше, чем при атаксии-телеангиэктазии. До 1998 г. синдром Ниймеген рассматривался, несмотря на клинические различия, как вариант атаксии-телеангиэктазии. Отдельный ген синдрома хромосомных поломок Ниймеген открыт недавно, в 1998 г.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2001
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2001.-N 4.-С.78-80
Просмотров: 62